Tại Khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, chị Trần Thị Ngân ngồi cạnh con trai 8 tuổi tập giao tiếp cho bé. Bé Nam bị rối loạn chuyển hóa urê bẩm sinh, nhận thức kém. Hàng tuần, chị Ngân đưa con trai từ Vĩnh Phúc đến bệnh viện để điều trị enzym thay thế.

"Các cô chú vào thăm con kìa", chị Ngân âu yếm nói với bé Nam. Bé Nam đã điều trị được 3 năm tại viện, phản xạ, nhận thức kém. Bé không nói, không chào, ánh mắt vô cảm.

Bé là con thứ hai, sinh đủ tháng, hồng hào, khỏe mạnh. Ba tuổi, gia đình thấy bàn tay, chân của con cong lạ thường, không duỗi thẳng, song cha mẹ chỉ nghĩ do cháu tuổi tập đi nên không lo lắng. Vài tháng sau, bé thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, giao tiếp chậm hơn các bạn. Chị Ngân đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, kết luận cháu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Người mẹ lặng đi khi biết đây là bệnh về gene cực hiếm, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25.000 – 1/30.000 trẻ sơ sinh, không có thuốc điều trị triệt để. Những em bé mắc bệnh này phải điều trị enzym thay thế suốt đời.

Chu trình chuyển hóa urê vai trò chính là chuyển hóa nitơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và từ khẩu phần ăn, thành urê. Ở người bình thường, urê được bài tiết qua nước tiểu. Do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết khiến nitơ không được chuyển hóa thành urê, bị tích tụ lại dưới dạng amoniac, là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt đối với hệ thần kinh.

Bệnh có biểu hiện rất đa dạng. Bệnh nhân có thể vào khoa sơ sinh với bệnh cảnh li bì, bỏ bú; vào khoa tiêu hóa vì đợt nôn có chu kỳ; vào khoa gan mật vì men gan tăng lên, rối loạn đông máu. Thậm chí, bệnh nhân nhập viện khoa thần kinh với các biểu hiện co giật, liệt nửa người; hoặc vào khoa phục hồi chức năng vì đứa trẻ chậm phát triển... Những dấu hiệu này là do sự tăng nồng độ amoniac trong máu gây nhiễm độc hệ thần kinh và các cơ quan trong cơ thể. Nếu không được kiểm soát kịp thời, trẻ sẽ tử vong.

Bác sĩ nói, giá thành điều trị enzym thay thế cho bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê rất cao. Một tuần tại Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền điều trị khoảng 40 bệnh nhi, chi phí khoảng 4,6 tỷ.

Chị Ngân bất lực. Gia đình không đủ tiền chữa trị cho con. Nhiều bố mẹ chấp nhận để con qua đời hoặc tàn phế. Chị Ngân vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hy vọng, nhưng vì thương con, chị cố gắng đưa bé đi chạy chữa nhiều nơi.

May mắn hai năm sau, khi bé Nam 5 tuổi, chị được Bệnh viện Nhi Trung ương thông báo có nguồn hỗ trợ kinh phí, điều trị enzym thay thế miễn phí cho bé trong vòng 5 năm. Người mẹ vui sướng. Hàng tuần, chị đưa con đến bệnh viện, mỗi lần truyền 4 tiếng.

Giường bên cạnh mẹ con chị Ngân là một bé trai hai tháng rưỡi, con thứ 5 trong gia đình, cũng mắc rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Mẹ bé là Nguyễn Thị Hòa chia sẻ, hai bé đầu của vợ chồng anh chị đều qua đời sau sinh vài ngày khi có biểu hiện nôn, li bì, hôn mê, sau đó ngừng thở, không rõ bệnh gì. Hai cháu tiếp theo thì khỏe mạnh. Khi sinh bé thứ 5, được vài ngày cháu quấy khóc, bỏ bú, kích thích, phải lọc máu. Kết quả xét nghiệm phát hiện bị rối loạn chuyển hóa chu trình urê.

Bác sĩ Dũng cho biết, nhiều bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa urê khi nhập viện, khai thác trong dòng họ mới phát hiện rất nhiều trẻ bị bệnh, tử vong trước đó mà không biết mắc bệnh lý gì. Các bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, đủ tháng, đủ cân, hồng hào, bú tốt. Tuy nhiên, bệnh thường xuất hiện từ ngày thứ ba sau đẻ, với các biểu hiện lúc đầu đứa trẻ kích thích, li bì, ngủ lịm và bỏ bú. Lúc đầu, bé thở nhanh, sau đó do tăng amoniac dẫn đến ức chế trung tâm hô hấp, gây phù não, ngừng thở.

Chị Ngân và chị Hòa hàng tuần phải đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị enzym thay thế, mục đích giảm hoặc loại bỏ amoniac trong máu, giúp cải thiện bệnh tốt.

Bác sĩ Dũng cho biết, ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Có những trường hợp cả bà mẹ tử vong ngay sau đẻ. Bác sĩ giải thích, cả mẹ và bé đều là những người mang gene bệnh. Tuy nhiên, trong điều kiện bình thường, gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X. Với trẻ trai chỉ có một NST X, khi thiếu enzym, bệnh cảnh rất nặng, thường trong những ngày đầu tiên sau đẻ, bé xuất hiện triệu chứng và tử vong. Với trẻ gái có hai NST X, gene chỉ lỗi trên một NST X nên có khả năng bù trừ, thường bệnh nhẹ hơn, thậm chí em bé gái bình thường, khỏe mạnh cho đến khi xây dựng gia đình. Tỷ lệ người nữ xuất hiện bệnh từ 15-30%.

Khi xuất hiện căng thẳng hay sang chấn, cơ thể không còn khả năng bù trừ, amoniac tăng lên, dẫn tới tử vong, nhất là ở sản phụ sau sinh, bác sĩ rất dễ chẩn đoán nhầm với các tai biến sản khoa khác.

"Bệnh nhân tử vong ở những bệnh cảnh rất khác nhau, thậm chí đột tử ở tuổi trẻ, tử vong khi chuyển dạ... không rõ nguyên nhân", bác sĩ nói.

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê có phương pháp điều trị rất hạn chế. Các nhà khoa học dùng công nghệ gene tạo ra các enzym điều trị thay thế, bệnh nhân sẽ điều trị enzym thay thế suốt đời. "Đây là một gánh nặng rất lớn cho y học và kinh tế, xã hội, không chỉ ở Việt Nam mà cả các nước phát triển", bác sĩ nhận định.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Với trẻ sau sinh, để phòng ngừa nguy cơ tai biến, các bé được sàng lọc sơ sinh, bác sĩ lấy một giọt máu gót chân, sau 48-72 giờ, sau đó chẩn đoán, phát hiện bệnh để điều trị sớm. Bác sĩ Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ, trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết... mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán.

Sau 3 năm điều trị, khuôn mặt bé Nam hồng hào, tươi tỉnh, chân tay còn cong, nhận thức kém, song gia đình chị Ngân bớt đi những nỗi lo căn bệnh ảnh hưởng đến tính mạng bé.

"Tôi không biết tương lai của con sẽ ra sao, nhưng tôi sẽ cố gắng bằng mọi cách để cứu con mình, bằng cả cuộc đời", chị Ngân nói.

* Tên nhân vật được thay đổi

Thúy Quỳnh