Phòng khám Nam học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tiếp nhận nam bệnh nhân 28 tuổi, tới kiểm tra sức khỏe sinh sản. Người này đã có 2 con, cho biết nguyên nhân muốn kiểm tra là do khi xét nghiệm DNA, các con không cùng huyết thống với mình.

Khi khai thác kỹ về tiền sử, bệnh nhân chia sẻ mặc dù đã cưới được 2 năm, những lần hai vợ chồng gần gũi chỉ đếm trên đầu ngón tay.

Lý do bởi “cậu nhỏ”của bệnh nhân thường “ủ rũ” kể cả khi vợ kích thích, những lần cương được lại rất khó duy trì và ít khi xuất tinh. Lượng tinh dịch của người đàn ông cũng thường rất ít.

Qua thăm khám, bác sĩ nhận thấy mặc dù thể trạng của bệnh nhân đúng với tuổi 28, nhưng cơ quan sinh dục lại như trẻ nam mới dậy thì: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 “hạt lạc”, bộ phận sinh dục gần như không có lông.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức như trẻ nhỏ. Xét nghiệm chuyên sâu phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter.

Bác sĩ kết luận, bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klineifelter.

Hội chứng này là một là một rối loạn di truyền phổ biến ở nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng Klineifelter. Nguyên nhân gây ra bệnh là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. 

Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng Klineifelter, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Nam giới khi mắc hội chứng Klineifelter có một số đặc điểm như: dậy thì muộn hoặc không dậy thì; chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể. Đặc biệt, bệnh nhân gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do 2 tinh hoàn không phát triển.

Các bác sĩ nhấn mạnh, khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Chính vì vậy, bác sĩ khuyến các các cặp đôi nên kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh lý di truyền.

Nguyễn Liên