Anh thanh niên luôn ngửa mặt lên trời do bệnh hiếm

Anh đến bệnh viện Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức khám, được chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ mức độ nặng với thang điểm 24/35.

Loạn trương lực là bệnh rối loạn vận động của hệ thần kinh, biểu hiện co cơ liên tục hoặc lặp đi lặp lại ngoài ý muốn, tạo tư thế bất thường của một vùng hay nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Tỷ lệ mắc loạn trương lực khoảng một trong 2.000 dân.

Phương pháp điều trị tốt nhất là tiêm botulinum toxin A. Các bác sĩ tiêm thuốc dưới hướng dẫn của máy điện cơ (làm tăng mức độ chính xác). Sau một tuần, bệnh nhân cải thiện 40% cơ cổ, đã thực hiện sinh hoạt cá nhân dễ dàng.

Bác sĩ Ngô Thị Huyền, khoa Nội Hồi sức thần kinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết loạn trương lực có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào trên cơ thể. Có nhiều thể lâm sàng loạn trương lực. Ví dụ, co thắt mi mắt, loạn trương lực hàm miệng, tức co thắt các cơ vùng hàm miệng làm cho khi bệnh nhân nói miệng bị co thắt lại hoặc bị cắn hàm tự nhiên. Loạn trương lực cổ làm cho cổ bệnh nhân bị xoay/gập/ngửa thường xuyên về một bên. Loạn trương lực tay là khi người bệnh viết/chơi nhạc cụ thì cổ tay hoặc ngón tay bị gập lại làm cho động tác viết khó khăn, thường bị nhận định nhầm thành bệnh lý của khớp hoặc hội chứng chèn ép ống cổ tay... Loạn trương lực phát âm, người bệnh phát âm ngắt quãng khó nghe. Có người bị loạn trương lực toàn thể.

Nguyên nhân loạn trương lực là do rối loạn chức năng của các nhân xám trong não. Các tình trạng bệnh có thể gây ra tổn thương nhân xám trung ương gồm: viêm nhiễm hệ thần kinh, u não, đột quỵ, bệnh não thoái hóa, bệnh di truyền. Các trường hợp loạn trương lực không tìm thấy căn nguyên được coi là loạn trương lực vô căn (loạn trương lực nguyên phát).

Các bác sĩ tiến hành làm các xét nghiệm tìm kiếm nguyên nhân, điều trị căn nguyên bệnh để làm giảm triệu chứng và chấm dứt quá trình bệnh. Trong trường hợp đã điều trị nguyên nhân mà vẫn không hết triệu chứng, thì điều trị để làm giảm các triệu chứng cho bệnh nhân, bao gồm: thuốc uống, tiêm botulinum toxin, phẫu thuật và điều trị hỗ trợ.

Bác sĩ Huyền cho biết thuốc uống làm giảm triệu chứng trong khoảng 10-30% các trường hợp. Tùy theo từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chọn thuốc anticholinergic, baclofen, benzodiazepin (seduxen, rivotril), hoặc levodopa, tetrabenazine. Hoặc, phối hợp các thuốc này để điều trị, tuy nhiên hiệu quả chung khi dùng thuốc khá thấp.

Tiêm botulinum toxin thường áp dụng ở những trường hợp loạn trương lực khu trú. Hiệu quả khoảng 60-90% trường hợp tùy loại loạn trương lực, hiệu quả kéo dài trung bình 3-4 tháng cho mỗi lần tiêm thuốc, hoặc có thể lâu hơn.

10-30% bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp trên, tàn phế nặng nề thì có thể phẫu thuật. Có nhiều phương pháp phẫu thuật như: phẫu thuật cắt cơ, cắt dây thần kinh; phẫu thuật đốt nhân trong não; phẫu thuật đặt điện cực kích thích não sâu; phẫu thuật đặt máy bơm thuốc baclofen. Trong đó kích thích não sâu là phương pháp phẫu thuật được áp dụng nhiều nhất cho loạn trương lực, hiệu quả lên đến 60-80%.

Ngoài ra, người bệnh tập vật lý trị liệu, tập phục hồi chức năng, điều trị đau, hỗ trợ tâm lý xã hội và tư vấn di truyền. Các phương pháp điều trị khác như đông y, châm cứu, xoa bóp, ít hiệu quả điều trị.

"Đây là bệnh mạn tính, 80-90% không khỏi bệnh mà điều trị suốt đời", bác sĩ Huyền nói.

Lê Nga