Gần 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

50% bệnh nhân tan máu bẩm sinh chưa được tiếp cận y tế

Chiều 28/4, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp Hội Tan máu bẩm sinh tổ chức hội thảo "Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới".

 

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết: "Công tác chẩn đoán, điều trị Thalassemia của Việt Nam đã đạt được nhiều tiến bộ. Tuy nhiên, số bệnh nhân mang gene tan máu bẩm sinh chưa được tiếp cận y tế hiện còn cao, chiếm tới 50%".

Không chỉ dừng lại ở kỹ thuật ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn HLA, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, đem đến hy vọng chữa khỏi bệnh cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp.

Với sự phối hợp đa chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Mô phôi, Sản, Việt Nam đã áp dụng hiệu quả nhiều kỹ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: Chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Bên cạnh đó, nhiều hoạt động hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh cũng đã được triển khai xuống y tế cơ sở...

Bắt buộc sàng lọc Thalassemia trước sinh

Theo BS. Hà, hiện ở tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước.

Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Tỷ lệ mang gene bệnh này ở Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.

“Nếu họ không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên, sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gene bệnh tan tan máu bẩm sinh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ mắc bệnh nặng”, BS. Hà nói.

 

Theo kết quả khảo sát mới nhất năm 2020 tại Việt Nam, có khoảng 57% bệnh nhân Thalassemia sống thọ dưới 20 tuổi. Trong khi tại các nước khác trên thế giới, con số bệnh nhân thể nặng có tuổi đời dao động từ 30-40 tuổi.

TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam bày tỏ: "Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta cần có các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh này";

"Quỹ Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân.

Đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng", ông Khánh nhấn mạnh.