Hạnh phúc vỡ òa của người mẹ mang gen lặn bệnh loạn dưỡng cơ

Suy sụp khi biết con mắc bệnh loạn dưỡng cơ

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (quê Hưng Yên) kết hôn năm 2011. Cũng trong năm đó, hai vợ chồng đón cậu con trai đầu lòng trong niềm hạnh phúc của gia đình nội, ngoại.

Chị Nguyên kể, ngày mới sinh, em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, nhưng 17 tháng tuổi bé mới bắt đầu chập chững biết đi.

Khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng, hai vợ chồng mua thuốc bổ cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

"Vô cùng lo lắng, vợ chồng tôi đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Cả bầu trời như sụp xuống chân khi bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con", chị Nguyên nhớ lại.

Không chấp nhận sự thật, chị Nguyên tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gen loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Nghe bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gen nên vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả, chị Nguyên mang gen bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gen bệnh).

Suốt nhiều năm cho con đi chạy chữa khắp nơi, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, vợ chồng chị Nguyên đau đớn như đứt từng khúc ruột.

Chị Nguyên chia sẻ: "Khi bác sĩ khuyên nếu sau này vợ chồng tôi muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gen bệnh, vợ chồng tôi cũng nhen nhóm hi vọng có thể sinh con khỏe mạnh".

Phép màu nhờ công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ

Gom góp hết vốn liếng, vợ chồng chị Nguyên ra Hà Nội tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh.

Tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gen trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó, anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gen bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn thành công ngày lần chuyển phôi đầu tiên .

Đầu năm 2023, chị Nguyên vỡ òa hạnh phúc khi đón trên tay một sinh linh bé bỏng hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: "Bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. 

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ. Sự kết hợp giữa 2 phương pháp giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… có cơ hội sinh con khỏe mạnh".